Gêmeos relatam drama de perder a visão repentinamente por doença rara
Os britânicos Daniel e Michael Smith, de 20 anos, têm síndrome de Leber, que afeta apenas 150 pessoas no país.
Os gêmeos britânicos Michael e Daniel Smith, de 20 anos, estavam começando a vida universitária, quando repentinamente começaram a perder a visão.
Eles sofrem de uma rara doença genética incurável, a síndrome de Leber, que causa a morte das células no nervo ótico, impedindo o envio de informações entre os olhos e o cérebro.
Michael foi o primeiro a perceber que havia algo errado, logo depois da semana de calouros da escola de medicina que havia decidido cursar.
"Um dia, eu não conseguia mais ver os rostos das pessoas, ou as palavras na tela do projetor. A partir daí, a cada manhã, minha visão ficava muito pior. Em duas ou três semanas, perdi de 80 a 90% da minha visão", disse Michael à BBC.
Seu irmão gêmeo recebeu a notícia com surpresa. "Michael e eu fomos inseparáveis por 19 anos até que nós dois saímos de casa para começar a universidade. Aí, apenas uma semana após nos separarmos, ele me telefona para dizer que algo estava estranho, ele não conseguia reconhecer as pessoas e não sabia o porquê", contou Daniel.
"Aquela conversa ainda me assombra. Os médicos acharam que ele tinha um tumor no cérebro, mas depois diagnosticaram a doença genética."
"Nuvem negra"
Daniel foi então informado de que, devido ao fato de eles serem gêmeos idênticos, ele tinha 60 a 70% de chance de também sofrer uma perda de visão.
"Foi muito difícil saber que uma nuvem negra estava pairando sobre a minha cabeça nos dois primeiros anos de universidade (de engenharia aeronáutica, em Bristol). Pelo menos agora, me sinto aliviado por saber onde estou", diz ele, que viu sua visão se deteriorar nos últimos três meses.
A síndrome de Leber normalmente se manifesta na adolescência ou juventude, mas em casos raros pode aparecer na infância ou mais tarde na vida adulta. Por razões desconhecidas, a doença aparece com mais frequência em homens que em mulheres.
Devido a sua raridade - apenas 150 pessoas sofrem da doença na Grã-Bretanha -, não há muitos estudos sobre a síndrome.
Bicicleta
Apesar das dificuldades causadas pela cegueira, os irmãos decidiram continuar seus estudos, mas Michael precisou abandonar a medicina para se dedicar à geografia, na Kings College London.
"Dez anos atrás, teríamos de abandonar a universidade, mas hoje há programas de computador e recebemos apoio para alunos com deficiências, então contamos com ajudantes durante a aula", disse Daniel à BBC.
Os gêmeos também vão pedalar 570 quilômetros, de Londres até Amsterdã, na Holanda, juntamente com outros ciclistas para arrecadar dinheiro para a ONG Blind in Business, que os ajudou desde o diagnóstico.
"Perder a visão tão jovem e ver meu irmão perdê-la também tornou necessário um processo intensivo de reabilitação, funcionalmente e emocionalmente, que colocou muita pressão na família."
"O desafio de bicicleta é nossa forma de dizer 'obrigado' pela ajuda."
Da BBC
Família brasileira é referência mundial para pesquisa inédita sobre doença rara que provoca cegueira
Cientistas brasileiros, americanos e italianos pesquisam em 300 membros da mesma família as causas e possíveis fatores de prevenção da Síndrome de Leber
Pesquisadores da Universidade Federal de SP (Unifesp), das Universidades da Califórnia e Milão uniram forças para realizar um projeto de pesquisa e descobrir a causa de uma doença que provocou cegueira em 30 parentes, em sete gerações de uma mesma família no Brasil.
A doença genética é chamada de Síndrome de Leber, e é transmitida da mãe para os filhos. A família capixaba Moschen, que reside em Colatina, ES, reúne o maior número de portadores do mal de que se tem notícia.
A missão, chefiada pelos cientistas Alfred Sadun (EUA) e Rubens Belfort (SP), conta com o patrocínio da Allergan.
Os cientistas querem entender porque alguns portadores do gene defeituoso ficam cegos e outros não, e se fatores ambientais influenciam no surgimento dos sintomas.
A pesquisa pode trazer a curto prazo um profundo conhecimento sobre a doença. O grupo recebeu Alphagan P - solução oftálmica para o tratamento de glaucoma que chega este mês ao Brasil - para testar sua capacidade de neuroproteção, que evita a perda do campo visual.
'É muito provável que substâncias úteis nesta doença também se apliquem para evitar a cegueira causada pelo glaucoma, já que as lesões no nervo óptico são semelhantes e a neuroproteção pode ser ainda melhor na Doença de Leber', destaca Belfort.
O que motivou a pesquisa foi a luta de Maria Odete Moschen para devolver a visão ao filho e para desvendar o mistério da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL), doença que atinge membros de sua família há mais de um século.
O filho de Maria Odete, Pedro Henrique, apresentou aos 14 anos os sintomas da Síndrome de Leber. Inconformada, ela pesquisou exaustivamente a Internet e acabou encontrando a International Foundation of Optic Nerve Diseases (Ifond), uma organização da Califórnia destinada ao estudo das doenças do nervo ótico.
Maria Odete entrou em contato com a fundação, que apoiou a vinda de cientistas americanos para o Brasil a fim de estudar a rara doença.
A equipe rumou para Colatina, ES, onde examinou cerca de 300 pessoas do ramo materno da família de Maria Odete. Durante duas semanas, eles fizeram exames epidemiológicos, neuro-oftalmológicos e de biologia celular, levantando informações para subsidiar as pesquisas sobre a NOHL.
Em dezembro, os cientistas voltam ao Brasil com mais informações e conclusões sobre a doença e, quem sabe, com algum sinal de cura.
'Já conseguimos levantar dados que sem dúvida são originais e inéditos mostrando a importância dos pacientes evitarem o consumo de certas substâncias como o cigarro, por exemplo. Também já temos o maior banco de dados genéticos sobre a Síndrome de Leber, o que sem dúvida nos ajudará num futuro próximo a identificar formas de preveni-la', comenta Rubens Belfort, da Unifesp.
A medicina acreditava que a Síndrome de Leber se manifestasse exclusivamente em homens. No entanto, das 30 pessoas da família Moschen que apresentaram o problema cerca de um terço são mulheres.
De acordo com Maria Odete eles perderam a visão em menos de 3 dias e tinham, na ocasião entre 10 e 30 anos.
A doença, que ainda é pouco estudada devido a sua raridade, foi identificada também em países como Inglaterra e Austrália, mas de acordo com os médicos, a família Moschen é, por ser mais numerosa, a que mais apresenta pessoas com o problema, sendo, portanto importante fonte de pesquisa.
A saga da família Moschen é narrada por Maria Odete no livro A trajetória de um sangue. No livro ela relata a história da família a imigração italiana no Brasil, com a chegada da bisavó Maria Franchi, em 1895, e a disseminação da Síndrome de Leber entre as 7 gerações da família.
(Assessoria de Imprensa da Unifesp)
